上海2016年10月11日電 /美通社/ -- 今天，遺傳咨詢義診活動在上海市婦幼保健中心（以下簡稱上婦幼）瀘定路339號2樓正式啟動，本次義診活動由中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會和上婦幼聯(lián)合舉辦，在賀林院士的支持下，聚集了國內(nèi)外遺傳咨詢領(lǐng)域的知名專家學(xué)者，將在為期5天的義診活動中以現(xiàn)場咨詢和遠(yuǎn)程會診的模式，使患者享受到國內(nèi)外頂尖遺傳咨詢師精湛技術(shù)和服務(wù)。此次義診活動是中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會自成立以來為推動中國遺傳咨詢發(fā)展繼舉辦遺傳咨詢培訓(xùn)班后的又一重大舉措。也是上海市婦幼保健中心與賀林院士團(tuán)隊(duì)共同組建“上婦幼出生缺陷防控研究所”以來在遺傳咨詢領(lǐng)域的首次實(shí)戰(zhàn)。
參與本次遺傳咨詢義診的專家有哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授、辛辛那提兒童醫(yī)院黃濤生教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國英院長、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國際和平婦幼保健院黃荷鳳院長、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院周文浩副院長、中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科徐晨明主任以及金域檢驗(yàn)首席科學(xué)家兼臨床基因組檢測中心醫(yī)學(xué)總監(jiān)于世輝博士，所涉學(xué)科涵蓋兒科、新生兒、先心病、產(chǎn)前診斷、不孕不育。
遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢對象（遺傳病患者本人或其家屬）就某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險、診斷和防治上所面臨的問題，進(jìn)行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇最適當(dāng)?shù)臎Q策。通過進(jìn)行遺傳咨詢，可以有效地預(yù)防和減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳性疾病的發(fā)生率。
近年來，隨著基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，人們對疾病認(rèn)識高度的不斷提升，已經(jīng)認(rèn)識到對遺傳物質(zhì)的正確解讀，可為疾病的防治提供重要的信息。遺傳咨詢所針對的人群范圍也從嬰幼兒群體和育齡成人，逐步擴(kuò)展到健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查等。
本次遺傳咨詢義診以具規(guī)模性、集中性的遠(yuǎn)程結(jié)合現(xiàn)場會診形式開展，是國內(nèi)乃至全球遺傳咨詢領(lǐng)域首創(chuàng)模式。遠(yuǎn)程遺傳咨詢是通過遠(yuǎn)程通信技術(shù)和計(jì)算機(jī)多媒體技術(shù)提供為患者提供醫(yī)學(xué)信息和服務(wù)的方式。國外開展遺傳咨詢服務(wù)應(yīng)用較廣，但通常也是由遺傳咨詢師與醫(yī)務(wù)人員、患者之間點(diǎn)對點(diǎn)的交流溝通。本次集中性的遠(yuǎn)程會診，能夠?qū)崿F(xiàn)多方溝通與信息共享，達(dá)到第一時間同時與國內(nèi)外知名遺傳咨詢專家進(jìn)行多點(diǎn)高效和充分溝通的效果，真正實(shí)現(xiàn)“會診”的意義。
義診啟動儀式由上海市婦幼保健中心朱麗萍主任主持。出席現(xiàn)場啟動儀式的嘉賓有：中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會主任委員、中國科學(xué)院遺傳生物學(xué)家賀林院士，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國英院長黃國英院長，中國福利會國際和平婦幼保健院生殖遺傳科徐晨明主任，英國倫敦大歐門街醫(yī)院倫敦東北區(qū)遺傳中心鄭茜教授，惠康信用基因組基地、康捷尼科公司執(zhí)行總裁Thomas A. Weaver博士，康捷尼科公司產(chǎn)品開發(fā)部Eugene Bragin部長、生物信息學(xué)組Anthony Stephen Rogers組長，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會秘書梁波；另外還有連線美國遠(yuǎn)程一同參加這次啟動儀式的黃濤生教授和于世輝博士。滬上各大平面、網(wǎng)絡(luò)共計(jì)10余家媒體，包括上海教育電視臺、生物探索的記者均來到現(xiàn)場。Nature 《自然》雜志的記者也第一時間來到了現(xiàn)場，共同見證了這具有歷史性意義的時刻。
在啟動儀式中，朱麗萍主任首先介紹了出席的嘉賓，并對他們的到來表示熱烈的歡迎。緊接著黃國英院長作為專家代表為啟動儀式致辭。
黃國英院長表示：“在賀林院士的指導(dǎo)下，遺傳咨詢義診活動今天正式開啟。無論是對于臨床醫(yī)生還是對于醫(yī)院管理者，這項(xiàng)活動非常的有意義，很值得推廣。除了意外創(chuàng)傷，世界上大部分的疾病都與遺傳有關(guān)，目前大多數(shù)的出生缺陷與先天性遺傳缺陷有關(guān)。從兒科角度來講，世界衛(wèi)生組織為兒童的發(fā)展提出了一個目標(biāo) -- 不生病、不死亡、不致殘。今天的遺傳咨詢義診活動與世界衛(wèi)生組織的兒童發(fā)展目標(biāo)是非常一致的。通過遺傳咨詢，可以減少一些遺傳疾病乃至與遺傳相關(guān)的疾病的發(fā)生，從而減少兒童生病、致殘以及死亡，最大限度地改善他們的生活質(zhì)量，因此我認(rèn)為今天啟動的遺傳咨詢義診活動非常有意義。”
最后，黃國英院長表示他將盡全力來配合開展這項(xiàng)工作，自己也將作為專家為患者提供遺傳咨詢義診服務(wù)，并預(yù)祝此次義診活動圓滿成功。
本次遺傳咨詢義診活動在賀林院士的熱情倡導(dǎo)、精心策劃以及大力推動下得以如愿舉行，在啟動儀式中，賀林院士首先對遺傳咨詢專家團(tuán)隊(duì)以及上婦幼的努力表示感謝，此外，他還對為本次義診提供遠(yuǎn)程咨詢系統(tǒng)的蘇州貝康醫(yī)療器械有限公司表示感謝。
賀林院士表示：“如今中國人越來越重視健康問題，其中包括自己的健康和孩子的健康。那么健康問題如何解決，目前最重要的任務(wù)之一是將出生缺陷率控制得越低越好。對于出生缺陷率的控制，涉及到了產(chǎn)前檢測指標(biāo)以及遺傳咨詢的作用，這形成了一個環(huán)。如今很多人在為控制出生缺陷率而努力，這也是形勢所迫和技術(shù)所迫。隨著測序技術(shù)的不斷發(fā)展，成本不斷降低，生成的數(shù)據(jù)也越來越龐大。那么如何才能在龐大的數(shù)據(jù)中得到有用的信息，這就涉及到了遺傳咨詢。可以說基因檢測和基因診斷起到了挖金的作用，而遺傳咨詢是將金子變成首飾的橋梁。因此，遺產(chǎn)咨詢應(yīng)該是人類最偉大的一件事情之一。此次義診活動如果開展的好，我相信將能很好地推動遺傳咨詢的發(fā)展，使民眾的健康得到大大的改善。”
在啟動儀式中，鄭茜教授說：“非常感謝大家給予我這個機(jī)會，我經(jīng)常回國進(jìn)行一些學(xué)術(shù)交流，但是今天想跟大家共同交流英國在這方面的一些知識和經(jīng)驗(yàn)，特別是英國在診斷方面有很多的質(zhì)量控制，這跟國內(nèi)有很大的不同，因此我想就此跟大家共同交流學(xué)習(xí)。”
此外，在啟動儀式中，遠(yuǎn)程連線的黃濤生教授表示：“非常感謝上婦幼提供這樣的機(jī)會讓我們有機(jī)會和國內(nèi)的同行以及患者有直接交流的機(jī)會，希望大家共同努力，不忘初心，一起把這件事情做好做大。”
緊接著，遠(yuǎn)程連線的于世輝博士也對上婦幼以及中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會表示感謝，他說：“我從美國飛到中國，很大的一個愿望就是能加入到中國的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)當(dāng)中，所以這個平臺對我來說是一個非常完美的機(jī)會，我也將盡自己最大的努力與中國遺傳咨詢分會、上婦幼的科研人員共同來做好這件事情。”
最后，朱麗萍主任說，“上婦幼將繼續(xù)緊緊依托賀林院士團(tuán)隊(duì)在遺傳咨詢方面的國際領(lǐng)先優(yōu)勢和國內(nèi)領(lǐng)軍人物作用，結(jié)合學(xué)科發(fā)展最新成果，培育、整合、優(yōu)化出生缺陷的診斷技術(shù)，堅(jiān)持以一流的專家，先進(jìn)的設(shè)備，精湛的技術(shù)，熱情周到的服務(wù)，把上婦幼建設(shè)成為立足上海、輻射華東、服務(wù)全國和國內(nèi)領(lǐng)先、國際知名的國內(nèi)遺傳咨詢領(lǐng)域第一品牌，示范引領(lǐng)全市婦幼保健機(jī)構(gòu)、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)不斷在出生缺陷綜合防控領(lǐng)域取得新的進(jìn)展。”
義診現(xiàn)場
啟動儀式結(jié)束后便是義診的開始。走進(jìn)義診現(xiàn)場，極具視覺感受，充滿溫馨的環(huán)境布局、裝飾躍入眼簾，大大有別于以往人們所感受到的嚴(yán)肅、嘈雜的醫(yī)院門診設(shè)置。色彩獨(dú)特的異型拼接沙發(fā)、充滿童趣的動畫墻貼，無不體現(xiàn)出上婦幼堅(jiān)持打造具有人文色彩、注重服務(wù)細(xì)節(jié)的示范門診理念。
