-雙方將共同開展“更加高效的和低成本的cfDNA的定量方法研究”
加利福尼亞圣迭戈2016年1月25日電 /美通社/ -- 鹍遠基因(Singlera Genomics Inc.)，一家專注于無創(chuàng)基因檢測初創(chuàng)型公司，今天宣布與耶魯大學醫(yī)學院Michael J. Paidas教授領(lǐng)導的研究團隊簽署了臨床試驗協(xié)議。Paidas 教授的研究團隊將與鹍遠基因合作評估鹍遠基因在單個檢測中同時測定無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體及胎兒DNA比例的專有技術(shù)。這種新方法有可能顯著降低cfDNA檢測的成本，降低假陰性率，并將實驗操作周期降低至1-2 天。
耶魯研究團隊選擇鹍遠基因來合作是因為鹍遠的獨創(chuàng)技術(shù)在與其他類似技術(shù)的性能對比研究中表現(xiàn)優(yōu)越。
研究背景
美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會建議所有懷孕的婦女，不分年齡，在前20周的妊娠期內(nèi)接受染色體異常產(chǎn)前篩查或侵入式檢查。
最常用的非整倍體篩查包含生化分析物分析和胎兒頸項透明層超聲測量的組合檢查。侵入式產(chǎn)前診斷程序包括羊膜穿刺術(shù)（羊水提取）和絨毛膜絨毛取樣。
近年來，細胞游離DNA（cfDNA）篩查，也被稱作cfDNA檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，提供了對非整倍體和其他胎兒遺傳疾病的一種新的無創(chuàng)篩查方案。對于檢測cfDNA，不同的實驗室可能使用不同的平臺和評估方法。
cfDNA檢測法對三體綜合癥（13，18，21）和性染色體異常檢測的準確性因為檢測平臺和條件的不同會有差異。
在對低風險婦女和非常罕見條件下檢測時會發(fā)生更多的假陽性結(jié)果。雖然cfDNA檢測方法是一種很可靠的非整倍體的篩選方法，但它也有缺陷。大約0.8-8% 的cfDNA的樣本會產(chǎn)生“沒有結(jié)果”的結(jié)果。目前的建議是對于任何cfDNA檢測產(chǎn)生“沒有結(jié)果”的病例，考慮侵入性檢測。但是對于將cfDNA篩查應(yīng)用于肥胖孕婦存在嚴重的擔憂。有持續(xù)報道顯示，隨著產(chǎn)婦重量的不斷增加，胎兒cfDNA的比例趨低。Paidas教授指出：“對于體重指數(shù)增加的孕婦來說，擁有一個可靠的篩查意義重大，可以顯著降低侵入式檢測對這類孕婦的使用”；“減少周轉(zhuǎn)時間和更低的成本將使這種篩查更具吸引力”，Paidas教授補充道。
盡管cfDNA檢測在操作實施上存在疑慮和未解決的問題，成本效益數(shù)據(jù)表明，對于一般的妊娠人群，相比于第一孕期篩查，將多檢測出15%三體綜合征病例，減少88%的侵入式操作，并減少94%的醫(yī)源性胎兒的損失。
因此，可以合理地預測，cfDNA篩選最終將會被提供給所有人群而不僅限于最理想的，如“低風險人群”，因此擁有一個更快、更準確的，特別是可以使用在肥胖人群中的cfDNA篩選方法將是非常有意義的。
